血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(也称为凝血因子Ⅷ缺乏症)、血友病B(也称为凝血因子Ⅸ缺乏症)和血友病C(也称为凝血因子Ⅺ缺乏症)。血友病A是一种凝血障碍性疾病,由于血浆中抗血友病球蛋白(AHG)的缺乏而导致,属于X染色体隐性遗传。该疾病的男性发病率较高,约为1/5000,约占血友病总数的85%。血友病B的发病率较低,约为1/10万-1.5/10万,占血友病总数的15%-20%。血友病B的病因是位于X染色体上的FIX基因突变,因此其遗传方式与血友病A相同,呈X连锁隐性遗传。女性携带上述基因突变,如果生育男孩,有50%的概率为血友病患者;如果生育女孩,则有50%的概率为携带者。

目前,通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,可以避免血友病患儿的出生。产前诊断是在胎儿出生前对其发育状态和是否患有疾病等进行检测和诊断的方法。PND常常使用羊膜腔穿刺术,通常在孕16-22周之间,在超声引导下抽取10-20毫升的羊水,获取胎儿脱落细胞进行检测。虽然PND可以避免血友病患儿的出生,但无法避免引产给孕妇身体和心理造成的伤害。而PGD,即第三代试管婴儿技术,通常从体外受精第3天的胚胎中取得1-2个卵裂球或第5-6天的囊胚中取得3-10个外滋养层细胞,进行遗传学分析,从而选择遗传学正常的胚胎用于移植,以获得健康的后代。
通过PGD技术,不仅可以避免血友病患儿的出生,而且可以将对孕妇身体和心理的伤害降到最低。因此,建议有血友病患儿生育史的夫妇先接受遗传咨询,如果条件合适,可以考虑通过第三代试管婴儿技术获得健康的宝宝。